怀孕前地中海贫血基因检查

地中海贫血是一组遗传性疾病,它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常,红细胞因此变得容易破碎,这就发生了溶血,造成贫血。

婚检:完全可以查出来

婚检:完全可以查出来

虽然地中海贫血是基因变异引起的,貌似是一种无法逆转、改变的事实,但它其实又是一种可以预防的疾病。

只要男女双方做好婚前或孕前检查,明确了解双方有无携带地贫基因, 在怀孕时,医生就会根据情况给予针对性的产检指引,从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。

首先可以检查血常规,费用也就几十元,可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的,或者孕妇,则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常,则基本可以排除地贫。

若还是无法确定,最终还可以进行地中海贫血的基因检测。

产检:16周羊水穿刺可确定

对于带有地贫基因的夫妇,怀孕后,可通过产检明确胎儿是否患有地中海贫血。

女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20周期间做羊水穿刺,或在24周后做脐带穿刺,都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫,则建议引产。

另外,还有更直接的方法,就是选择第三代试管婴儿技术,通过体外胚胎基因筛查,来帮助母亲怀上健康宝宝,这样就能避免出现需要引产的情况。

治疗:终生输血、去铁

地中海贫血,最重要的临床表现就是贫血。治疗上,除了个别患儿有条件通过造血干细胞移植得到根治外,大部分患儿必须终生依赖输血,以改善贫血。

按照临床规范,重型地贫患者每30~40天就应输一次血。

由于血红蛋白中含有丰富的铁,红细胞凋亡后,其中的铁就会进入到血液中,因此溶血和长期输血后,患儿血液中的铁含量就会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官,会导致发生心肌炎、肝纤维化等可危及性命的情况。

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